İstanbul Üniversitesi
Research Laboratories Information System

Genetik Araştırma Laboratuvarı 6

Genetik Araştırma Laboratuvarı 6

Tüm genom bağlantı ve ilişkilendirme analizleri
CNV analizi
Metilasyon analizi
Epilepsi
Nadir genetik hastalık


Nadir Hastalıklar Araştırma Laboratuvarı

İstanbul Üniversitesi Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü (DETAE)?de bulunan nadir hastalıklar araştırma laboratuvarı, İstanbul Üniversitesi nadir hastalıklar ağının bir parçasıdır. Bu ağ, bir çok İstanbul Üniversitesi birimi ile oluşmuş araştırma tabanlı bir girişimdir. Bir çok nadir hastalık ağır seyirli ve genetik kökene sahiptir. Bu hastalıklar, etkilenmiş bireylerde erken letalite ya da ömür boyu kalitesiz yaşam sürülmesine neden olmaktadırlar. Türkiye?de artmış akraba evliliği ve geleneksel olarak birden çok çocuk sahibi olma durumundan ötürü nadir hastalıklar oldukça yaygın gözlemlenmektedir. Özellikle bu ailelerde yaptığımız çalışmalar, yeni gen(ler) ile belirli hastalıklarla önceden ilişkilendirilmiş genlerde yeni varyasyonların bulunmasını sağlamaktadır. Hastalık genlerinin tanımlanmasında DETAE bünyesindeki genomik analiz laboratuvarları önem kazanmaktadır. Bu laboratuvarlar sayesinde geniş bir grup nadir hastalıkların araştırma ve tanısı için gereken araştırma teknikleri geliştirilmekte ve uygulanmaktadır. DETAE bünyesinde çalışılan nadir hastalıklar arasına beyin gelişimi ile ilişkili epilepsi, ataksi veya tanı almamış hastalıklar dahil edilmektedir. Ayrıca, birden çok konjenital anomali ve/veya mental retardasyon ile doğmuş çocuklar da çalışmalar kapsamında yer almaktadır. Öte yandan, kalıtımsal nadir nörolojik hastalıklara sahip bireyler de ileride Türkiye genelinde hastalık dağılımına referans olarak kullanabileceğimiz zengin bir envanter olan DNA bankamızı oluşturmaktadır. Nadir hastalıklar araştırma laboratuvarımız aynı zamanda Türkiye?de Orphanet?in koordinatörüdür. Bu bağlamda, ulusal ve uluslar arası nadir hastalıklar araştırmalarında işbirliktelikleri gerçekleştirmektedir.

 

Laboratuvar Araştırma Altyapısı

Nadir hastalıklar araştırma laboratuvarı, birden çok konjenital anomali ve/veya mental retardasyona sahip bireysel vakalara SNP-array tabanlı `moleküler karyotipleme? yaklaşımı ile araştırmalarını gerçekleştirmektedir. Ailesel çalışmalarda ise, SNP genotiplemesi, tüm genom bağlantı ve haplotip analizlerini esas alan çoklu bir yaklaşım takip etmektedir. Bu çoklu yaklaşım tüm genom metilasyon ve tüm genom ekzom dizilemesi gibi yeni nesil tekniklerden elde edilen verilerin analizi ile desteklenebilmektedir.     

Laboratuvarımız, 454 GS FLX Titanium Dizilemesi, GS Junior Sisitemi, Leica konfokal mikroskopu ve ultrasantrifüj gibi cihaz donanımına sahiptir. Bu cihazlar, hastalık grubu ve yaklaşımına özgü olarak kullanılmaktadır.

 

İşbirlikleri ve Projeler

Nadir hastalıklar araştırma laboratuvarı Avrupa FP6 entegreli epilepsi (EPICURE) projesinde ortak olmuştur. Bu işbirliği çerçevesinde grubumuz, epilepsi hastalarından DNA bankası oluşturmuş ve hastaların klinik karakterizasyonunu İstanbul Üniversitesi Çapa ve Cerrahpaşa Tıp Fakültelerinde alanında uzman nörologlarla birlikte gerçekleştirmiştir. Nadir hastalıklar araştırma laboratuarı aynı zamanda başka bir uluslar arası IntenC isimli bir projede yer almıştır. IntenC projesi Türk (DETAE, Boğaziçi ve Sabancı Üniversiteleri) ve Alman (Köln Genomik Merkezi) ortaklığından oluşmuştur. Hasta-çocuk triolarında tüm genom metilasyon analizi ile parental geçişli idiyopatik jeneralize epilepsi (İJE) yolak ilişkili bir yapıda incelenmiştir.  

Nadir hastalıklar araştırma laboratuvarı çalışmaları, Türkiye Bilimsel ve Teknolojik Araştırma Kurumu (TÜBİTAK) ile İstanbul Üniversitesi Bilimsel Araştırma Projeleri Birimi (İÜ-BAP) tarafından desteklenmektedir. 

 





Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü, Genetik A.D. Vakıf Gureba Cad. Çapa, 34093 -İstanbul

Toplam kullanılan BAP Kaynağı: 0,00 TL


© 2019 İstanbul Üniversitesi
Bilgi İşlem Daire Başkanlığı